GENETİK & GENOMİK
GeneDeep
GeneDeep, NGS (Next-Generation Sequencing) verisini ham diziden klinik yoruma taşıyan, uçtan uca bir genetik ve genomik analiz ve raporlama platformudur.
Germline'dan somatiğe, farmakogenomikten yapısal varyantlara kadar geniş bir analiz yelpazesini tek çatı altında sunar; biyoinformatik pipeline'dan ACMG temelli klinik raporlamaya uçtan uca akış.
Dizileme
WGS · WES · CES · Hedefli paneller
Analiz
Germline · Somatik · PGx · CNV
Pipeline
FASTQ → BAM → VCF → klinik rapor
Standart
ACMG temelli sınıflandırma
WGS
Tüm genom dizileme analizi (Whole Genome Sequencing).
WES
Tüm ekzom dizileme analizi (Whole Exome Sequencing).
CES
Klinik odaklı ekzom analizi (Clinical Exome Sequencing).
Hedefli Paneller
Hastalık/endikasyon bazlı özel paneller.
Hangi dizileme türlerini destekliyor?
GeneDeep, tüm genomdan klinik ekzoma ve hastalık-özel panellere kadar farklı dizileme stratejilerini tek platformda işler. Her tür, aynı biyoinformatik hattan geçerek tutarlı bir analiz ve raporlama deneyimi sunar.
Germline (Kalıtsal)
Kalıtsal hastalık ve taşıyıcılık analizi, ACMG/AMP sınıflandırması.
Somatik (Onkoloji)
Tümör varyantları, TMB (tümör mutasyon yükü), MSI değerlendirmesi, hedefe yönelik tedavi yönlendirme.
Farmakogenomik (PGx)
İlaç-gen etkileşimleri, ilaç metabolizması ve doz yanıtı yorumlaması.
CNV & Yapısal Varyant
Kopya sayısı değişimleri ve yapısal varyantların tespiti.
Hangi analiz alanlarını kapsıyor?
GeneDeep, kalıtsal hastalıklardan onkolojiye ve farmakogenomiğe kadar geniş bir varyant analizi yelpazesini destekler. Her alan, kendi klinik kılavuzları ve referans tabanlarıyla yorumlanır.
01 · Kalite Kontrol
Ham okuma kalitesinin değerlendirilmesi (QC).
02 · Hizalama
Okumaların referans genoma hizalanması (alignment).
03 · Varyant Çağırma
Varyantların tespiti (variant calling).
04 · Anotasyon
Referans tabanlarıyla varyant zenginleştirme.
05 · Klinik Yorum
ACMG temelli sınıflandırma ve değerlendirme.
06 · Raporlama
Yapılandırılmış klinik rapor üretimi.
Veri ham diziden rapora nasıl akıyor?
GeneDeep'in biyoinformatik hattı, ham dizileme çıktısını standart ve izlenebilir adımlarla klinik rapora dönüştürür. Standart veri akışı FASTQ → BAM → VCF → klinik rapor biçiminde ilerler.
Kalıtsal
- ClinVar
- dbSNP
- gnomAD
- OMIM
- ClinGen
- Ensembl/RefSeq
- HGMD
- LOVD
Onkoloji
- COSMIC
- OncoKB
- CIViC
- cBioPortal
- Cancer Gene Census
Farmakogenomik
- PharmGKB
- CPIC
- DPWG
- FDA PGx
Fonksiyonel & Tahmin
- dbNSFP
- SIFT
- PolyPhen-2
- CADD
- REVEL
- SpliceAI
Hangi referans veri tabanlarını kullanıyor?
Varyant anotasyonu, alanına göre kabul görmüş referans veri tabanlarıyla zenginleştirilir ve ACMG temelli sınıflandırmaya temel oluşturur.
Yapay zekâ süreci nasıl hızlandırıyor?
GeneDeep, varyant yorumlama, literatür tarama ve klinik rapor taslağı üretiminde LLM tabanlı augmentasyon kullanır. Bu, uzmanın iş yükünü azaltır ve yorum sürecini hızlandırır.
İnsan onayı esastır — yapay zekâ taslak ve öneri üretir, klinik karar uzmanındır.
Rapor Şablonları
Yapılandırılabilir klinik rapor şablonları ve varyant gerekçelendirme.
Veri Gizliliği
KVKK ve genetik veri gizliliği odaklı mimari.
Denetim İzleri
İşlem kayıtları ve izlenebilirlik.
Veri güvenliği ve raporlama nasıl sağlanıyor?
GeneDeep, yapılandırılabilir klinik rapor şablonları ve varyant gerekçelendirme ile şeffaf çıktılar üretir; mimari KVKK ve genetik veri gizliliği odaklıdır.
GENETİK & GENOMİK
Teknoloji & mimari
GeneDeep, genomik veri işleme ve yapay zekâ teknolojilerini birlikte kullanır.
Genomik & Biyoinformatik
- NGS (FASTQ→BAM→VCF)
- Varyant çağırma & anotasyon
- ACMG sınıflandırma
Referans Tabanları
- ClinVar
- gnomAD
- COSMIC
- PharmGKB
Yapay Zekâ
- LLM entegrasyonları
- RAG pipeline'ları
İLGİLİ İÇERİK
İlgili hizmet, sektör ve ürünler
SSS